- X連鎖低リン酸血症（XLH）は、体が尿からリンを放出するまれな遺伝性疾患です。
- リンの過度の消耗は、低リン血症として知られる血中のリンのレベルを低下させ、歯や骨に損傷を与える可能性があります。
- XLHを特定して治療することは、症状に対処し、生活の質を向上させるのに役立ちます。
X連鎖性低リン血症の多くの症例が遺伝しますが、家族歴のないこの状態を経験する人もいます。症状を認識し、適切な治療法を見つけることは、骨の損傷を最小限に抑えるのに役立ちます。
X連鎖低リン酸血症について学ぶために読んでください。
X連鎖低リン酸血症（XLH）とは何ですか？
X連鎖低リン酸血症（XLH）は、まれな遺伝性疾患です。あなたがそれを持っている場合、あなたの腎臓はあなたの血液中のリン酸塩をうまく処理せず、尿でそれを排出します。
リンは骨と歯の発達と健康にとって重要です。また、細胞構造とエネルギー生産にも貢献します。
これを補うために、あなたの骨はリン酸塩を血中に放出します。あなたの骨と歯は、構築と修理の両方のためにリン酸塩を必要とします。ミネラルが不足すると、くる病と呼ばれる状態で骨が柔らかくなります。
XLHはまれな病気です。 20,000人に1人が影響を受けます。
それも継承されます。これは、その状態の親がそれを子供に渡す可能性があることを意味します。
XLHはいくつかの名前で知られています。 National Organization for Rare Disordersによると、XLHは次のようにも知られています。
- 遺伝性I型低リン血症（HPDR I）
- 家族性低リン血症
- X連鎖低リン酸血症
- 低リン酸血症性D耐性くる病I
- リン酸糖尿病
- 遺伝性II型低リン血症（HPDR II）
- 低リン酸血症性D耐性くる病II
- XリンクビタミンD耐性くる病
XLHを取得するのは誰ですか？
XLHは遺伝性疾患です。言い換えれば、あなたの生物学的親がその状態を持っている場合、あなたはそれを継承するかもしれません。
ただし、家族歴のないXLHを発症することもあります。 XLHと一緒に暮らす人々の約20％は、この状態の家族歴がありません。
状態の遺伝は、X染色体上のどちらの親からも生じる可能性があるため、「X連鎖」と呼ばれます。
遺伝性および希少疾患情報センターによると、子供に渡る可能性は性別によって異なります。
- 女性は50パーセントの確率で各子供に受け継がれます
- 男性は100％の確率で女性の子供に受け継がれ、0％の確率で男性の子供に受け継がれます。
男性はX染色体が1つしかないため、この状態を発症するリスクが高くなります。
医師は通常、小児期に状態を診断します。
XLHの原因は何ですか？
XLHは、PHEX X染色体上にある遺伝子。内分泌学会は、PHEX 遺伝子はあなたの体のリン酸塩の量を調節する責任があります。
この遺伝子の変化により、腎臓が尿を介して体から過剰なリン酸塩をろ過します。これはリン酸塩の消耗として知られています。
XLHの症状は何ですか？
XLHネットワークは、さまざまな骨と歯の発達をXLHの主な症状として特定しています。彼らはまた、多くの人々が状態の結果としてくる病（軟化した骨）を発症することを示しています。
その他の一般的な症状には、次のものがあります。
- 骨の痛み
- 筋力低下または痛み
- 非定型または動揺性歩行
- 身長が低い
- 成長率の低下
- 自然発生的な歯の膿瘍
遺伝性および希少疾患情報センターは、XLHでくる病を発症した場合、他の場合に有効な治療法（ビタミンDのみを服用するなど）は大きな影響を与えないと付け加えています。その他のXLH症状には、次のものがあります。
- 腱と靭帯の石灰化、関節痛につながる
- まれな歯の発生または痛み
- 運動障害
XLHのある人と子供の世話をしている人を対象とした2019年の調査の結果も、特に子供が症状のために身体活動に参加できない場合に、心理社会的影響を示しました。
International XLH Allianceは、子供と大人の症状の違いに注目しています。
- 子供達： 不均衡または成長の遅延、くる病、頭蓋骨癒合症、および運動発達の遅延と歩行歩行
- 大人： 変形性関節症、骨折、さまざまな関節の石灰化、障害、難聴
XLHはどのように診断されますか？
あなたまたはあなたの子供の医者が診断を下すときに探すいくつかの要因があります。医師はおそらくあなたまたはあなたの子供を次のように評価します：
- 血液サンプルと検査
- X線などのイメージング
- 家族歴史の議論
- 身体検査
彼らは通常、次のような要因を探しています。
- 脚の曲がりや骨格の他の異なる発達
- 遅い成長率
- ビタミンD治療後でもリン酸塩レベルの低下
- 腎臓はリン酸塩を浪費している
- 低レベルのリン酸塩と高レベルの線維芽細胞成長因子-23（FGF23）を含む血液。これは、血液中のリン酸塩レベルの調節に役立ちます。
XLHはどのように扱われますか？
早期の診断と治療はあなたの結果を改善するのに役立ちます。治療は症状を抑えるのに役立ち、前向きな成長と発達を促進する可能性があります。
治療の主な目標は、より多くのリン酸塩を血中に取り込むことです。伝統的に、これは毎日のリン酸塩サプリメントによって達成されてきました。医師は、ビタミンDサプリメントを処方または推奨する場合もあります。
新しい薬であるブロスマブ（Crysvita）は、リン酸塩レベルに影響を与える過剰なホルモンであるFGF23を標的にすることで機能します。この薬は、数週間ごとに医師によって投与される注射です。
場合によっては、医師が骨の変形を矯正するための手術を勧めることがあります。
歯を磨き、できるだけ清潔に保つことで、口腔の健康を維持します。定期的な歯科医の診察もこれに役立ちます。
関連する条件はありますか？
XLHに関連する症状は同様の症状を示しますが、治療法が異なると症状は異なります。遺伝性および希少疾患情報センターによると、いくつかの関連する状態は次のとおりです。
- 腎ファンコニ症候群
- 常染色体優性低リン酸血症性リケット
- 腫瘍誘発性骨軟化症
- 常染色体劣性低リン酸血症性リケット
- 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン酸血症性リケット
- ビタミンD欠乏症
- 骨の線維性骨異形成症。
どうすればスペシャリストを見つけることができますか？
XLHが疑われる場合は、あなたまたはあなたの子供の医師に相談してください。定期的な訪問中や家族歴を確認しているときに、彼らがその状態を発見する可能性があります。
あなたの医者はあなたの地域の専門家を推薦することができるかもしれません。あなたは状態と利用可能な最新の治療オプションに精通している医師を探す必要があります。
XLHの見通しは？
定期的なリン酸塩治療を行うと、症状が軽減する可能性があります。ただし、成人の場合、身長や成長の変化に気付かない場合があります。
定期的かつ一貫した治療は、症状の重症度を軽減し、症状が悪化するのを防ぐのに役立ちます。
取り除く
あなたまたはあなたの子供がXLHを持っている場合、その状態を治療するためにリン酸塩サプリメントまたは薬が必要になります。どのような治療法が最適かについて、あなたまたはあなたの子供の医師に相談してください。
定期的かつ一貫した治療は、新たな問題を防ぎ、症状が悪化するのを防ぎ、生活の質を向上させるのに役立ちます。
