Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền, trong đó các u nang phát triển trong thận của bạn. Những u nang này làm cho thận của bạn to ra và có thể dẫn đến tổn thương.
Có hai loại PKD chính: bệnh thận đa nang trội trên NST thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang lặn trên NST thường (ARPKD).
Cả ADPKD và ARPKD đều do gen bất thường gây ra, có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến di truyền xảy ra một cách tự phát ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Hãy dành một chút thời gian để tìm hiểu về sự khác biệt giữa ADPKD và ARPKD.
ADPKD và ARPKD khác nhau như thế nào?
ADPKD và ARPKD khác nhau ở một số điểm chính:
- Tỷ lệ mắc bệnh.ADPKD phổ biến hơn nhiều so với ARPKD. Theo báo cáo của Quỹ Thận Hoa Kỳ, khoảng 9/10 người mắc PKD có ADPKD.
- Mô hình kế thừa. Để phát triển ADPKD, bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này. Để phát triển ARPKD, bạn phải có hai bản sao của gen đột biến - với một bản sao được thừa kế từ cha mẹ, trong hầu hết các trường hợp.
- Tuổi phát bệnh.ADPKD thường được gọi là "PKD người lớn" vì các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. ARPKD thường được gọi là "PKD trẻ sơ sinh" vì các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm trong cuộc đời, ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn trong thời thơ ấu.
- Vị trí của u nang.ADPKD thường khiến u nang chỉ phát triển ở thận, trong khi ARPKD thường khiến u nang phát triển ở gan và thận. Những người mắc một trong hai loại này cũng có thể phát triển u nang trong tuyến tụy, lá lách, ruột già hoặc buồng trứng.
- Mức độ nghiêm trọng của bệnh.ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn và các biến chứng phát triển sớm hơn trong cuộc sống.
ADPKD và ARPKD nghiêm trọng như thế nào?
Theo thời gian, ADPKD hoặc ARPKD có thể làm hỏng thận của bạn. Điều này có thể gây ra đau mãn tính ở bên hoặc lưng của bạn. Nó cũng có thể khiến thận của bạn ngừng hoạt động bình thường.
Nếu thận của bạn ngừng hoạt động tốt, nó có thể dẫn đến sự tích tụ chất độc hại trong máu của bạn. Nó cũng có thể gây suy thận, phải lọc máu suốt đời hoặc ghép thận để điều trị.
ADPKD và ARPKD cũng có thể gây ra các biến chứng tiềm ẩn khác, bao gồm:
- huyết áp cao, điều này có thể làm tổn thương thêm thận của bạn và làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim
- tiền sản giật,là một dạng huyết áp cao có thể đe dọa tính mạng có thể phát triển trong thai kỳ
- nhiễm trùng đường tiết niệu, phát triển khi vi khuẩn xâm nhập vào hệ thống đường tiết niệu của bạn và phát triển đến mức có hại
- sỏi thận,hình thành khi các khoáng chất trong nước tiểu của bạn kết tinh thành cặn cứng
- diverticulosis,xảy ra khi các điểm và túi yếu phát triển trong thành ruột già của bạn
- sa van hai lá,xảy ra khi một van trong tim của bạn ngừng đóng đúng cách và cho phép máu bị rò rỉ ngược lại
- phình động mạch não,xảy ra khi một mạch máu trong não của bạn phồng lên và khiến bạn có nguy cơ bị chảy máu não
ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn sớm hơn trong cuộc sống, so với ADPKD. Trẻ em sinh ra với ARPKD có thể bị cao huyết áp, khó thở, khó giữ thức ăn và suy giảm tăng trưởng.
Trẻ sơ sinh mắc ARPKD nặng có thể không sống quá vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.
Các lựa chọn điều trị có khác nhau đối với ADPKD và ARPKD không?
Để giúp làm chậm sự phát triển của ADPKD, bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc mới được gọi là tolvaptan (Jynarque). Thuốc này đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ suy thận. Nó không được chấp thuận để điều trị ARPKD.
Để giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn của ADPKD hoặc ARPKD, bác sĩ có thể kê đơn bất kỳ loại thuốc nào sau đây:
- lọc máu hoặc ghép thận, nếu bạn bị suy thận
- thuốc huyết áp, nếu bạn bị cao huyết áp
- thuốc kháng sinh, nếu bạn bị nhiễm trùng đường tiết niệu
- thuốc giảm đau,nếu bạn bị đau do u nang
- phẫu thuật loại bỏ u nang, nếu họ đang gây ra áp lực và đau đớn nghiêm trọng
Trong một số trường hợp, bạn có thể cần các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các biến chứng của bệnh.
Bác sĩ cũng sẽ khuyến khích bạn thực hiện các thói quen sống lành mạnh để giúp giữ huyết áp trong tầm kiểm soát và giảm nguy cơ biến chứng. Ví dụ: điều quan trọng là phải:
- ăn một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng, ít natri, chất béo bão hòa và đường bổ sung
- tập thể dục cường độ trung bình ít nhất 30 phút vào hầu hết các ngày mỗi tuần
- giữ cân nặng của bạn trong phạm vi lành mạnh
- hạn chế uống rượu của bạn
- tránh hút thuốc
- giảm thiểu căng thẳng
Tuổi thọ của PDK là bao nhiêu?
PKD có thể rút ngắn tuổi thọ của một người, đặc biệt nếu bệnh không được quản lý hiệu quả.
Theo báo cáo của National Kidney Foundation, khoảng 60% người mắc bệnh PKD phát triển suy thận ở tuổi 70. Nếu không được điều trị hiệu quả bằng lọc máu hoặc ghép thận, suy thận có xu hướng dẫn đến tử vong trong vài ngày hoặc vài tuần.
ARPKD có xu hướng gây ra các biến chứng nghiêm trọng ở độ tuổi trẻ hơn ADPKD, làm giảm đáng kể tuổi thọ.
Theo Quỹ Thận Hoa Kỳ, khoảng 30 phần trăm trẻ sơ sinh mắc ARPKD chết trong vòng một tháng sau khi sinh. Trong số những trẻ mắc ARPKD sống sót sau tháng đầu đời, khoảng 82% sống đến 10 tuổi trở lên.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn để hiểu rõ hơn về triển vọng của bạn với ADPKD hoặc ARPKD.
PDK có thể được chữa khỏi?
Không có cách chữa ADPKD hoặc ARPKD. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị và thói quen lối sống có thể được áp dụng để kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Nghiên cứu đang được tiến hành thành các liệu pháp để giải quyết tình trạng này.
Mang đi
Mặc dù ADPKD và ARPKD đều gây ra u nang phát triển trong thận, ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn sớm hơn trong cuộc sống.
Nếu bạn bị ADPKD hoặc ARPKD, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, thay đổi lối sống và các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn. Các tình trạng bệnh có một số khác biệt quan trọng về triệu chứng và các lựa chọn điều trị, vì vậy điều quan trọng là phải hiểu tình trạng của bạn.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị và triển vọng của bạn.
