Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (đôi khi được gọi là hội chứng Down) là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 - do đó có tên khác là tam nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất và tinh thần.
Nhiều khuyết tật kéo dài suốt đời và chúng cũng có thể làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây, cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ, mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả bố và mẹ đều truyền gen của mình cho con cái. Các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi tế bào con phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Một nửa số nhiễm sắc thể là của mẹ, và một nửa là của cha.
Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Em bé kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao bổ sung một phần, của nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Nhiễm sắc thể thừa này gây ra các vấn đề khi não và các đặc điểm thể chất phát triển.
Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS), khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Down. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.
Các loại hội chứng Down
Có ba loại hội chứng Down:
Trisomy 21
Trisomy 21 có nghĩa là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.
Chủ nghĩa khảm
Bệnh khảm xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào của chúng. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có xu hướng có ít triệu chứng hơn những người bị tam nhiễm sắc thể 21.
Chuyển vị trí
Trong loại hội chứng Down, trẻ em chỉ có thêm một phần nhiễm sắc thể 21. Có tổng số 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một trong số chúng có thêm một đoạn nhiễm sắc thể 21 được gắn vào.
Liệu con tôi có bị hội chứng Down không?
Một số cha mẹ có cơ hội sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Theo Trung tâm Phòng ngừa và Dịch bệnh, những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down hơn những bà mẹ trẻ. Xác suất tăng khi mẹ càng lớn tuổi.
Nghiên cứu cho thấy tuổi của người mẹ cũng có ảnh hưởng. Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy những ông bố trên 40 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao gấp đôi.
Các bậc cha mẹ khác có nhiều khả năng sinh con bị hội chứng Down bao gồm:
- những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down
- những người mang gen chuyển vị
Điều quan trọng cần nhớ là không có một yếu tố nào trong số những yếu tố này có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, theo thống kê và trên một số lượng lớn dân số, chúng có thể làm tăng cơ hội cho bạn.
Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?
Mặc dù có thể ước tính được khả năng sinh con mắc hội chứng Down bằng cách sàng lọc khi mang thai, nhưng bạn sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm:
- các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng
- đầu và tai nhỏ
- cổ ngắn
- lưỡi phồng
- mắt xếch lên trên
- đôi tai có hình dạng không bình thường
- trương lực cơ kém
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể được sinh ra với kích thước trung bình, nhưng sẽ phát triển chậm hơn trẻ không mắc bệnh này.
Những người mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, nhưng nó thường ở mức độ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có thể có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:
- hành vi bốc đồng
- Phán xét tệ
- khoảng chú ý ngắn
- khả năng học tập chậm
Các biến chứng y khoa thường đi kèm với hội chứng Down. Chúng có thể bao gồm:
- dị tật tim bẩm sinh
- mất thính lực
- tầm nhìn kém
- đục thủy tinh thể (mắt mờ)
- các vấn đề về hông, chẳng hạn như trật khớp
- bệnh bạch cầu
- táo bón mãn tính
- ngưng thở khi ngủ (thở bị gián đoạn trong khi ngủ)
- sa sút trí tuệ (các vấn đề về suy nghĩ và trí nhớ)
- suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
- béo phì
- mọc răng muộn, gây khó khăn cho việc ăn nhai
- Bệnh Alzheimer sau này trong cuộc sống
Những người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể phải vật lộn với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.
Tầm soát hội chứng Down khi mang thai
Sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như một phần chăm sóc trước khi sinh thường quy ở Hoa Kỳ. Nếu bạn là một phụ nữ trên 35 tuổi, cha của con bạn trên 40 tuổi hoặc tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn được đánh giá.
Ba tháng đầu
Đánh giá siêu âm và xét nghiệm máu có thể tìm ra hội chứng Down ở thai nhi của bạn. Các xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn sau của thai kỳ. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ có thể tiến hành chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
Tam cá nguyệt thứ hai
Siêu âm và xét nghiệm màn hình đánh dấu bốn điểm (QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các dị tật khác trong não và tủy sống. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Nếu bất kỳ xét nghiệm nào trong số này không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
Các xét nghiệm bổ sung trước khi sinh
Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở con bạn. Chúng có thể bao gồm:
- Chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà em bé có. Thử nghiệm thường được thực hiện sau 15 tuần.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ nhau thai của bạn để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Nó có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, nhưng theo Mayo Clinic, chỉ dưới 1%.
- Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS, hoặc lấy mẫu cuống rốn). Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra xem có khuyết tật nhiễm sắc thể hay không. Nó được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác không chắc chắn.
Một số phụ nữ chọn không làm các xét nghiệm này vì nguy cơ sẩy thai. Họ thà sinh con bị hội chứng Down còn hơn mất thai.
Các xét nghiệm khi mới sinh
Khi sinh, bác sĩ của bạn sẽ:
- thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất của em bé của bạn
- yêu cầu xét nghiệm máu gọi là karyotype để xác nhận hội chứng Down
Điều trị hội chứng Down
Không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng có rất nhiều chương trình hỗ trợ và giáo dục có thể giúp cả những người mắc bệnh và gia đình của họ. NDSS chỉ là một nơi để tìm kiếm các chương trình trên toàn quốc.
Các chương trình có sẵn bắt đầu với các biện pháp can thiệp trong giai đoạn sơ sinh. Luật liên bang yêu cầu các tiểu bang cung cấp các chương trình trị liệu cho các gia đình đủ tiêu chuẩn. Trong các chương trình này, giáo viên giáo dục đặc biệt và nhà trị liệu sẽ giúp con bạn học:
- kỹ năng cảm nhận
- kỹ năng xã hội
- kỹ năng tự lực
- kỹ năng vận động
- khả năng ngôn ngữ và nhận thức
Trẻ em mắc hội chứng Down thường đáp ứng các cột mốc liên quan đến tuổi tác. Tuy nhiên, chúng có thể học chậm hơn những đứa trẻ khác.
Trường học là một phần quan trọng trong cuộc đời của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bất kể khả năng trí tuệ. Các trường công lập và tư thục hỗ trợ những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ bằng các lớp học tích hợp và các cơ hội giáo dục đặc biệt. Đi học cho phép xã hội hóa có giá trị và giúp học sinh mắc hội chứng Down xây dựng các kỹ năng sống quan trọng.
Sống chung với hội chứng Down
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Năm 1960, một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường không được chứng kiến sinh nhật lần thứ 10 của mình. Ngày nay, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã đạt mức trung bình từ 50 đến 60 năm.
Nếu đang nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bạn sẽ cần có mối quan hệ chặt chẽ với các chuyên gia y tế, những người hiểu những thách thức riêng của tình trạng này. Ngoài những mối quan tâm lớn hơn - như dị tật tim và bệnh bạch cầu - những người mắc hội chứng Down có thể cần được đề phòng khỏi các bệnh nhiễm trùng thông thường như cảm lạnh.
Những người mắc hội chứng Down hiện đang sống lâu hơn và giàu có hơn bao giờ hết. Mặc dù họ thường có thể phải đối mặt với một loạt thử thách độc đáo, họ cũng có thể vượt qua những trở ngại đó và phát triển mạnh mẽ. Xây dựng một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ gồm các chuyên gia giàu kinh nghiệm và thấu hiểu gia đình và bạn bè là rất quan trọng cho sự thành công của những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ.
Hãy xem Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia và Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down để được giúp đỡ và hỗ trợ.
